A Síndrome de Rett
A Síndrome de Rett (SR) é definida como uma desordem do desenvolvimento neurológico relativamente rara. A prevalência da Síndrome de Rett é de uma em cada 10.000-20.000 pessoas do sexo feminino. Desde que foi identificada, sempre foi vislumbrada a natureza genética dessa desordem, primeiro por afetar predominantemente o sexo feminino, e também pelos raros casos familiares, embora se trate de síndrome de ocorrência esporádica em 95,5% dos casos, e o risco de casos familiares seja inferior a 0,5%. Desde 1999, já se sabe que a grande maioria das meninas e mulheres que preenchem os critérios para a Síndrome de Rett apresenta mutações no gene MECP2 (ABRE-TE).
De acordo com o Manual Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais DSM-5 a Síndrome de Rett (SR), é classificada como transtorno do neurodesenvolvimento, está classificada dentro do transtorno do espectro autista é caracterizado por déficits em dois domínios centrais:
1) déficits na comunicação social e interação social.
2) padrões repetitivos e restritos de comportamento, interesses e atividades.
Primeiros estudos sobre a Síndrome de Rett
Foi descrita pela primeira vez por Andreas Rett (1924–1997) em 1966, pediatra da Universidade de Viena que fez um estudo com 31 meninas que desenvolveram um quadro de regressão mental caracterizado por deterioração neuromotora, características peculiares, e acompanhado por hiperamonemia. O médico realizou a primeira descrição nesse mesmo ano, referindo-se a tal quadro como “Atrofia cerebral associada à hiperamonemia”. Bengt Hagberg (1923–2015) publicou em 1983 o artigo “A progressive syndrome of autism, dementia, ataxia, and loss of purposeful hand use in girls: Rett’s syndrome: report of 35 cases”, a partir desse momento a condição anteriormente descrita por Rett passou a ser conhecida e obteve o epônimo de Síndrome de Rett (SR). A partir de então, a comunidade neurológica da Europa e os EUA gradualmente reconheceram a síndrome (PAZETO 2013).
Estudos brasileiros sobre a Síndrome de Rett
No Brasil, os primeiros casos de Síndrome de Rett foram publicados pelo Dr. Sérgio Rosenberg e sua equipe (Santa Casa de São Paulo) em 1986 e, em 1990 foi fundada a Associação Brasileira de Síndrome de Rett no Rio de Janeiro.
Desde o princípio, a maioria dos neurologistas infantis já vislumbrava a natureza genética da Síndrome de Rett, devido à sua ocorrência quase que exclusivamente no sexo feminino e ao conhecimento de casos recorrentes ainda que em pequeno número de famílias (como irmãs gêmeas ou tia/sobrinha afetadas, e mesmo o caso de uma mulher com Síndrome de Rett que, tendo engravidado em decorrência de uma violação, deu à luz uma criança também portadora da síndrome). Por meio de uma série de estudos envolvendo esses casos familiares, foi possível restringir as pesquisas para a porção mais final do braço longo do cromossomo X, denominada Xq28.
Essa direção nas pesquisas para se descobrir a causa da Síndrome de Rett foi definitivamente adotada com os estudos realizados em uma família brasileira natural do Paraná em que havia quatro filhas com a Síndrome de Rett.
Foi assim que, finalmente, em setembro de 1999, se estabeleceu a associação dessa condição com mutações no gene MECP2 (gene methyl-CpG-binding protein 2) do cromossomo X. Desde então, as bases genéticas da Síndrome de Rett vêm sendo exaustivamente estudadas no mundo inteiro, inclusive no Brasil, tanto para a compreensão das manifestações clínicas quanto para a busca de meios medicamentosos que possam amenizar sinais e sintomas (ABRE-TE Associação Brasileira de Síndrome de Rett).
Quadro Clínico da Síndrome de Rett
O curso e a gravidade da SR é determinada pela localização, tipo e gravidade de sua mutação e inativação do cromossomo X. Todas as características clínicas podem aparecer em diferentes momentos do desenvolvimento do indivíduo com SR. Existem as patologias fixas “como a paralisia cerebral e outras encefalopatias fixas; síndrome de Angelman; autismo infantil; e várias doenças metabólicas (por ex. lipofuscinoses)” (SCHWARTZMAN, 2003, p.112). A síndrome evolui em estágios, que foram nomeados por Hagberg & Witt-Engerströ (1986) da seguinte forma: estagnação precoce, rapidamente destrutivo, pseudo-estacionário e deterioração motora tardia (PAZETO 2013);
Estagnação precoce; inicia-se entre os 6 e 18 meses. Neste período, os bebês podem ser demasiadamente “calmos”, tornando-se difícil para os pais, especialmente aqueles do primeiro filho, perceber alguma anormalidade. Até mesmo entre os profissionais da saúde estes primeiros sinais, podem passar de forma despercebida, visto que muitos desconhecem a SR (PERCY 2008; SCHWARTZMAN, 2003 cita PAZETO2013).
De acordo com Hagberg (2002), este estágio quando proposto não apresentava alteração no padrão de desenvolvimento, porém, atualmente é possível encontrar alterações como hipotonia e atraso postural mesmo em fases mais precoces. Além disso, há evidências de que movimentos estereotipados podem também estar presentes precocemente (TEMUDO, 2007). Esse estágio estende-se por alguns meses caracterizando-se por estagnação do desenvolvimento, desaceleração do perímetro cefálico, reflexo do prejuízo do sistema nervoso central (TEMUDO et al., 2007 cita PAZETO 2013).
Rapidamente destrutivo; surge por volta de 1 a 3 anos de idade, permanecendo por semanas ou meses. Nesta etapa, observa-se uma regressão psicomotora de forma acelerada, o choro surge sem motivos aparentes, acompanhado por irritabilidade crescente e perda da fala adquirida. Nesta fase as irregularidades respiratórias começam a ser observadas (HANGBERG, 2002), assim como epilepsias e distúrbios do sono (MERCADANTE; VAN DER GAAG; SCHWARTZMAN, 2006; PERCY, 2008; HANGBERG, 2002). Durante este período surge um comportamento autista, com perda da interação social e o aparecimento de movimentos estereotipados das mãos (PERCY, 2008; FERNÁNDEZ et al., 2010 cita PAZETO 2013).
Pseudo-estacionário; ocorre entre 2 e 10 anos de idade. Este estágio pode durar anos e até mesmo décadas. Neste período ocorre uma melhora em alguns dos sinais clínicos, especialmente no que diz respeito ao contato social, surgindo melhora significativa neste aspecto. Entretanto, os distúrbios motores, como ataxia e apraxia permanecem, assim como a espasticidade, escoliose e bruxismo. Nesta fase perda de fôlego, aerofagia, expulsão forçada de ar e sialorréia ocorrem constantemente (HANGBERG, 2002 cita PAZETO 2013).
Deterioração motora tardia; Tem início por volta dos 10 anos de idade. Nesta fase existem graves prejuízos motores e deficiência mental grave. Distúrbios nos neurônios motores periféricos estão presentes. Associação de movimentos involuntários atetóicos e coreicos podem também caracterizar o quadro (MERCADANTE; VAN DER GAAG; SCHWARTZMAN, 2006; SCHWARTZMAN, 2003). Neste estágio da SR, geralmente as crianças que caminhavam farão uso de cadeira de rodas, devido comprometimento da marcha (SCHWARTZMAN, 2003).
A fala está sempre muito comprometida e, muitas vezes, totalmente ausente. Algumas crianças chegam a falar, deixando de fazê-lo à medida que a deterioração avança. Poucas adquirem alguns vocábulos isolados (SCHWARTZMAN, 2003 cita PAZETO 2013).
Diagnóstico Diferencial do autismo
Síndrome de Rett: Uma ruptura da interação social pode ser observada durante a fase regressiva da síndrome de Rett (em geral, entre 1 e 4 anos de idade); assim, uma proporção substancial das meninas afetadas pode ter uma apresentação que preenche critérios diagnósticos para transtorno do espectro autista. Depois desse período, no entanto, a maioria dos indivíduos com síndrome de Rett melhora as habilidades de comunicação social, e as características autistas não são mais o grande foco de preocupação. Consequentemente, o transtorno do espectro autista somente deve ser considerado quando preenchidos todos os critérios diagnósticos (DSM-5).
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Referências:
PAZETO, Talita de Cassia Batista et al. Síndrome de Rett: artigo de revisão. Cadernos de Pós-Graduação em Distúrbios do Desenvolvimento, v. 13, n. 2, p. 22-34, 2013.
Manual diagnóstico e estatístico de transtornos mentais [recurso eletrônico] : DSM-5 / [American Psychiatric Association ; tradução: Maria Inês Corrêa Nascimento … et al.] ; revisão técnica: Aristides Volpato Cordioli … [et al.]. – 5. ed. – Dados eletrônicos. – Porto Alegre : Artmed, 2014.
ABRE-TE. Associação Brasileira de Síndrome de Rett.
